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港中大研发新胎儿先天染色体疾病检测方法灵敏度较高

时间:2019-09-17 18:58:41  阅读:6268+ 编辑:责任编辑NO。谢兰花0258
导读:中新网9月17日电 据香港《明报》网站报导,香港中文大学(中大)研发了新的胎儿先天染色体疾病检测办法,最新的临床研讨证明,新技

中新网9月17日电 据香港《明报》网站报导,香港中文大学(中大)研发了新的胎儿先天染色体疾病检测办法,最新的临床研讨证明,新技能灵敏度较高,比现在运用的检测技能可额定确诊1.7%宗基因病例,为孕妈妈供给更多信息,其失败率和价格也更低。

香港中文大学医学院团队研发了新的胎儿先天染色体疾病检测办法,较现在运用的检测技能可额定确诊1.7%宗基因病例。图片来历:香港《明报》/朱韵斐 摄

中大方案未来为新技能做更多研讨数据,冀未来能广泛应用。

中大医学院于2016年开发了用于测验胎儿是否有先天染色体疾病的全基因组剖析,即“低深度高通量全基因组测序剖析,FetalSeq”,并于2016至2019年在香港及广州为1023名孕妈妈检测绒毛膜、胎儿羊水或脐带血,发现“FetalSeq”可检测现在“基因芯片技能”检测到的一切基因变异。

“基因芯片技能”确诊121个病例,确诊份额为11.8%;FetalSeq确诊数目为138个,确诊份额为13.5%,即新技能额定检测出17宗(1.7%)病例,为准家长供给新的确诊信息作决议。

新技能的失败率为0.5%,较芯片4.6%的失败率低;检测价格为2500元(港币,下同),较芯片的4000元廉价。

现在的“基因芯片技能”在10年前也是由中大引进,中大最近一份根据超越2.3万个有创性遗传学检测的研讨,证明每64个进行侵略性遗传确诊的怀孕个案,就有1个会发作致病性的基因畸型。

香港医管局于2019年6月起,向一切高危孕妈妈供给“基因芯片技能”剖析,替代传统的“胎儿染色体核型剖析”,成为首选的产前确诊。

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