年龄超过35岁的高龄孕妈咪需要做绒毛活检。同时，如果以前怀孕的时候出现染色体问题或其他出生缺陷宝宝的孕妈咪也建议做。最后，如果孕妈咪或者准爸爸有染色体异常、遗传病或有家族病史，这些都会使胎宝宝出现遗传问题，也建议做绒毛活检。
绒毛活检需要在最佳时间内进行，因为太晚的话，那时候胎宝宝发育已经较为完全了，如果发现异常，证实孕妈妈不适宜继续怀孕，要终止怀孕是一个较为困难的事情，而且对于孕妈咪的打击更大。绒毛活检可以检查数百种遗传病和染色体异常的疾病，同时也会用于检查其他疾病，如家族性黑朦性白痴病、囊性纤维化病或镰状细胞贫血病等。
如果绒毛活检的检测结果会是假阳性，医学上称为“胎盘特异性嵌合体”，这是指从胎盘获取并培养的细胞中，含有异常的染色体，但胎宝宝是正常的。因此当绒毛活检结果发现有嵌合体的话，就必须做羊水穿刺，以确定胎宝宝是否有问题。
